بیماری ژنیتیکی SMA
بیماری SMA
علت
تخریب پیشرونده سلول شاخ قدامی نخاع , مشخصه کلیدی SMA است که یک بیماری ژنتیکی بوده که ممکن است از دوره داخل رحمی یا هر زمانی پس از آن ایجاد شود و سیر سریع یا آهسته داشته باشد. هر چه بیماری زودتر شروع شده باشد سیر پیشرفت
آن سریع تر است. شیرخوارانی که در زمان تولد مبتلا شده یا در چند ماه اول زندگی دچار ضعف شده باشند معمولا دچار فلج شل چهار اندام همراه با فلج ناحیه حلق , نارسائی تنفسی و مرگ در چند سال اول زندگی می شوند به این نوع برق آسا و زودرس بیماری وردنیک هوفمن (werding hoffman) گفته می شود. فرم خفیف بیماری (سندرم کوگلبرگ ولاندر) در اواخر کودکی یا نوجوانی با ضعف عضلانی قسمت بالائی پاها شروع شده و به آرامی طی چند دهه پیشرفت می کند. انواع SMA که بین این سنین رخ می دهد معمولا سیر غیر قابل پیش بینی دارد
SMA یکی از شایعترین بیماری های اتوزوم مغلوب است و شیوع ناقلین بیماری یک در 50 است.همه انواع SMA در اثر جهش ژنی بقای نورون حرکتی (SMN1) روی می دهد. دو نسخه تقریبا همسان یعنی SMN1 و SMN2 روی کروموزوم SQ13 وجود دارد. تنها عدم وجود هوزیگوت SMN1 موجب بیماری شده, در حالی که عدم وجود SMN2 در 5% در گروه کنترل دیده شده و فنوتیپ بالینی نمی دهد. تعداد نسخه های SMN2 فنوتیپ SMA را کنترل می کند
تظاهرات بالینی
SMA بین 6 ماهگی تا 6 سالگی آغاز شده و می تواند به سرعت یا آهسته پیشرفت کند. همچنین می تواند در ابتدا سیر سریعی داشته و سپس به مرحله ثابتی برسد. تظاهرات بالینی شامل ضعف پیشرونده عضلات بالائی اندام ها , کاهش حرکات خود بخود و شلی است. تحلیل عضلانی ممکن است واضح و کنترل سر از بین رفته باشد.در این میان حرکات پاها کاملا متوقف شده و کودک تنها با اسباب بازی هائی که در دستانش دارد بازی می کند. محدوده ابراز حرکات صورتی کاهش یافته و آبریزش دهان و غرغره کردن افزایش یافته است. چشم ها درخشان, بازو متحرک و در حال نگاه کردن است. ضعف عضلانی به صورت شلی و به همراه از دست رفتن رفلکس ها است. در بعضی مواقع فاسیکولاسیون ( حرکات تند ریز) در زبان دیده شده و بهترین زمان تشخیص آن وقتی است که کودک خوابیده است. شیر خوار از نظر ذهنی , اجتماعی و مهارت های زبانی و احساس , طبیعی است. نفس کشیدن سریع شده , عفونت تنفسی منجر به آتلکتازی(از بین رفتن بافت طبیعی ریه) , عفونت ریه و مرگ می شود
مطالعات آزمایشگاهی و تشخیصی
سطح کراتین فسفوکیناز به طور خفیف افزایش یافته است. در نوار عصب (EMG) فاسیکولاسیون ، فیبرلاسیون امواج تیز مثبت با دامنه بلند و مدت طولانی در واحد های حرکتی دیده می شود. درنمونه بافتی عضلانی , تحلیل گروهی دیده می شود. تشخیص بر اساس پروب DNA برای SMA داده می شود
درمان
درمانی برای SMA وجود ندارد. درمان علامتی جهت کاهش انقباضات, جلوگیری از انحراف ستون فقرات , کمک به اکسیژن رسانی , جلوگیری از برگشت محتویات معده به مری و به حد اکثر رساندن مهارت های اجتماعی , زبانی و هوشی به کار می رود. عفونت های تنفسی باید به سرعت به طور تهاجمی با تخلیه ترشحات ریه , درمان فیزیوتراپی سینه , اکسیژن و آنتی بیوتیک درمان شود و تصمیم گیری در مورد استفاده یا عدم استفاده از تهویه مکانیکی در هر مرحله از بیماری باید بر اساس فرد بیمار باشد
علت
تخریب پیشرونده سلول شاخ قدامی نخاع , مشخصه کلیدی SMA است که یک بیماری ژنتیکی بوده که ممکن است از دوره داخل رحمی یا هر زمانی پس از آن ایجاد شود و سیر سریع یا آهسته داشته باشد. هر چه بیماری زودتر شروع شده باشد سیر پیشرفت
آن سریع تر است. شیرخوارانی که در زمان تولد مبتلا شده یا در چند ماه اول زندگی دچار ضعف شده باشند معمولا دچار فلج شل چهار اندام همراه با فلج ناحیه حلق , نارسائی تنفسی و مرگ در چند سال اول زندگی می شوند به این نوع برق آسا و زودرس بیماری وردنیک هوفمن (werding hoffman) گفته می شود. فرم خفیف بیماری (سندرم کوگلبرگ ولاندر) در اواخر کودکی یا نوجوانی با ضعف عضلانی قسمت بالائی پاها شروع شده و به آرامی طی چند دهه پیشرفت می کند. انواع SMA که بین این سنین رخ می دهد معمولا سیر غیر قابل پیش بینی دارد
SMA یکی از شایعترین بیماری های اتوزوم مغلوب است و شیوع ناقلین بیماری یک در 50 است.همه انواع SMA در اثر جهش ژنی بقای نورون حرکتی (SMN1) روی می دهد. دو نسخه تقریبا همسان یعنی SMN1 و SMN2 روی کروموزوم SQ13 وجود دارد. تنها عدم وجود هوزیگوت SMN1 موجب بیماری شده, در حالی که عدم وجود SMN2 در 5% در گروه کنترل دیده شده و فنوتیپ بالینی نمی دهد. تعداد نسخه های SMN2 فنوتیپ SMA را کنترل می کند
تظاهرات بالینی
SMA بین 6 ماهگی تا 6 سالگی آغاز شده و می تواند به سرعت یا آهسته پیشرفت کند. همچنین می تواند در ابتدا سیر سریعی داشته و سپس به مرحله ثابتی برسد. تظاهرات بالینی شامل ضعف پیشرونده عضلات بالائی اندام ها , کاهش حرکات خود بخود و شلی است. تحلیل عضلانی ممکن است واضح و کنترل سر از بین رفته باشد.در این میان حرکات پاها کاملا متوقف شده و کودک تنها با اسباب بازی هائی که در دستانش دارد بازی می کند. محدوده ابراز حرکات صورتی کاهش یافته و آبریزش دهان و غرغره کردن افزایش یافته است. چشم ها درخشان, بازو متحرک و در حال نگاه کردن است. ضعف عضلانی به صورت شلی و به همراه از دست رفتن رفلکس ها است. در بعضی مواقع فاسیکولاسیون ( حرکات تند ریز) در زبان دیده شده و بهترین زمان تشخیص آن وقتی است که کودک خوابیده است. شیر خوار از نظر ذهنی , اجتماعی و مهارت های زبانی و احساس , طبیعی است. نفس کشیدن سریع شده , عفونت تنفسی منجر به آتلکتازی(از بین رفتن بافت طبیعی ریه) , عفونت ریه و مرگ می شود
مطالعات آزمایشگاهی و تشخیصی
سطح کراتین فسفوکیناز به طور خفیف افزایش یافته است. در نوار عصب (EMG) فاسیکولاسیون ، فیبرلاسیون امواج تیز مثبت با دامنه بلند و مدت طولانی در واحد های حرکتی دیده می شود. درنمونه بافتی عضلانی , تحلیل گروهی دیده می شود. تشخیص بر اساس پروب DNA برای SMA داده می شود
درمان
درمانی برای SMA وجود ندارد. درمان علامتی جهت کاهش انقباضات, جلوگیری از انحراف ستون فقرات , کمک به اکسیژن رسانی , جلوگیری از برگشت محتویات معده به مری و به حد اکثر رساندن مهارت های اجتماعی , زبانی و هوشی به کار می رود. عفونت های تنفسی باید به سرعت به طور تهاجمی با تخلیه ترشحات ریه , درمان فیزیوتراپی سینه , اکسیژن و آنتی بیوتیک درمان شود و تصمیم گیری در مورد استفاده یا عدم استفاده از تهویه مکانیکی در هر مرحله از بیماری باید بر اساس فرد بیمار باشد
